شناسایی ۳۶۷ بیماری نادر در ایران

دیدارنیوز: مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام "سندروم ویلیامز" ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایت‌های لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران) ثبت‌نام کنند.

حمیدرضا ادراکی، با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد می‌شود که پس از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد. این بیماری بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تاثیر می‌گذارد. صورت بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز دارای علائم تیپیک است و از نظر ظاهر دهان و دندان، بینی، گوش و ... متفاوت است؛ زیرا کروموزوم ۷ آن‌ها درگیر است که این امر بر چهره تاثیرگذار است.

وی افزود: معمولا کلسیم خون این بیماران افزایش می‌یابد که به دنبال این موضوع کلسیم روی برخی استخوان‌ها بویژه استخوان‌های صورت می‌نشیند و سبب بروز تغییر شکل می‌شود. از سوی دیگر تیروئید مبتلایان به این بیماری، کم‌کار می‌شود و حتی ممکن است در سنین پایین دچار دیابت شوند. در عین حال احتمال بروز انحراف در ستون فقرات این بیماران وجود دارد.

وی درباره عوارض این بیماری، اظهار کرد: در نهایت ممکن است سندروم ویلیامز سبب بروز مشکلات قلبی و عروقی در این افراد شود. برخی از مبتلایان می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند، ولی برخی وقتی دچار عوارض می‌شوند تاثیرات ناخوشایند بیماری بروز می‌یابد.

او با اشاره به شناسایی این بیماری در کشور، تاکید کرد: تعداد بیماران چندان زیاد نیست. در حالی که طبق تخمین ما شاید حدود ۲۵ بیمار مبتلا به سندروم ویلیامز در کشور وجود داشته باشند، اما تنها ۶ نفر از این افرادا قدام به ارائه مدارک در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران) و بررسی‌های بیشتر کرده‌اند. به شکل رسمی در سامانه بنیاد بیماری‌های نادر که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و وزارت رفاه می‌دهد، تنها ۶ نفر ثبت نام کرده‌اند. نکته مهم، ثبت‌نام سایر این بیماران در سامانه است تا بتوانند تحت حمایت‌های مشخص شده قرار گیرند. با توجه به وسعت جغرافیایی کشور ممکن است تعداد بیماران از تخمین ما هم بیشتر باشد، اما لازم است که بیماران پس از شناسایی حتما در سامانه سبنا ثبت نام کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، ادامه داد: این بیماران حتی به علت تعداد کم هنوز انجمنی هم تشکیل نداده‌اند.

وی با بیان اینکه ژن این بیماری منتقل می‌شود، اظهار کرد: سندروم ویلیامز در غربالگری‌های بارداری و تست ژنتیک که از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود و سونوگرافی که صورت جنین را نشان می‌دهد به خوبی قابل تشخیص است. موردی از شناسایی سندروم ویلیامز در حین بارداری داشته‌ایم که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) ارجاع داده‌ایم.

وی ادامه داد: تعداد موارد بروز بیماری یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر یعنی دقیقا مشابه تعریف بیماری نادر است.

ادراکی با اشاره به اینکه سندروم ویلیامز، دارو و درمان خاصی ندارد، گفت: همه درمان‌ها نگهدارنده است. باید مشکل قلبی بیماران را رفع کرد و میزان کلسیم خون‌شان را کاهش داد. همچنین اگر دفرمی‌های چهره بالا باشد، می‌بایست جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی انجام شود تا به بهبود زندگی فرد کمک شود. با آغاز درمان نگه‌دارنده در موعد مناسب، این افراد می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.

او در خاتمه اظهار کرد: تاکنون ۳۶۷ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر اساس این انواع تاکنون ۳ اطلس مصور و رنگی بیماری‌های نادر جهت گروه درمان چاپ شده است. سندروم ویلیامز هم در گروه بیماری‌های ژنتیکی در جلد اول اطلس آمده است تا به پزشکان معرفی شود.